Williams sendromu neden olur?

Williams sendromu,. kromozomun uzun kolunda (7q.23) meydana gelen bir silinme nedeniyle ortaya çıkar. Bu silinme, özellikleelastin genigibi önemli genleri etkiler Genetik faktörler: Williams sendromu kalıtsal olabilir, ancak hastaların çoğunda aile öyküsü bulunmaz. Benzer bir genetik silinme, iki ebeveynden çocuğa geçebilir Rastgele genetik mutasyon: Çoğu vaka, yeni bir mutasyon (de novo) sonucu ortaya çıkar; bu, anne veya babadan genetik geçiş olmadan kendiliğinden oluşur

Bu Yazımızda Neler Bulacaksınız ? Göster

Williams sendromu neden olur?

Williams sendromu ,. kromozomun uzun kolunda (7q.23) meydana gelen bir silinme nedeniyle ortaya çıkar. Bu silinme, özellikle elastin geni gibi önemli genleri etkiler

Nedenleri :

  • Genetik faktörler : Williams sendromu kalıtsal olabilir, ancak hastaların çoğunda aile öyküsü bulunmaz. Benzer bir genetik silinme, iki ebeveynden çocuğa geçebilir
  • Rastgele genetik mutasyon : Çoğu vaka, yeni bir mutasyon (de novo) sonucu ortaya çıkar; bu, anne veya babadan genetik geçiş olmadan kendiliğinden oluşur

Elastin geninin eksikliği, damarlarda sertleşme ve daralma eğilimlerini artırarak kalp ve damar sorunlarına yol açar

Williams sendromlu çocuklar ne kadar yaşar?

Williams sendromlu çocukların yaşam süresi, ortaya çıkan komplikasyonlara ve uygulanan tedavi yönetimine bağlı olarak değişir. Bazı Williams sendromlu çocuklar oldukça normal bir yaşam sürerken, bazıları yaşam boyu tıbbi bakıma muhtaç kalabilir. 60 yaşını geçen bireylerin bulunduğu raporlar bulunsa da, bu konuda kesinlik içeren çalışmalar henüz bulunmamaktadır. Williams sendromlu bir çocuğun yaşam süresi hakkında en doğru bilgiyi, bir çocuk doktoru veya uzman bir sağlık profesyoneli verebilir.

Diğer Eğitim Yazıları
Eğitim