Topuk Kanı alınmazsa ne olur?

Topuk Kanı alınmazsa ne olur?

Topuk kanı alınmazsa, metabolik bir hastalığı olan bebekte zamanla ciddi gelişim gerilikleri, zihinsel ve fiziksel engeller veya hayati riskler ortaya çıkabilir

Topuk kanı testi yapılmadığında ortaya çıkabilecek bazı olumsuz sonuçlar şunlardır:

• Tiroid bezinin az çalışması . Doğumsal hipotiroidi, yenidoğan döneminde belirti vermez. Erken saptanıp tedavi edilmediği takdirde geri dönüşü olmayan ağır büyüme geriliği ve beyin hasarı yapar
• Enzim eksiklikleri . Topuk kanı alınmazsa, enzim eksikliği olan hastalıklar taranmamış olur
• Ölüm veya yaşam süresinin kısalması . Topuk kanı alınmazsa, bu tür hastalıkları taşıyan bebeklerin tanısı ve tedavisi gecikir

Topuk kanı testi, Türkiye'de Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen ulusal tarama programı kapsamında tamamen ücretsiz olarak uygulanmaktadır

Bebeklerden neden topuk kanı alınır?

Bebeklerden topuk kanı alınmasının nedeni, doğuştan gelen ve erken tanı konmazsa ciddi sorunlara yol açabilecek bazı metabolik ve genetik hastalıkların tespit edilmesidir. Topuk kanı ile yapılan testlerde şu hastalıklar taranabilir: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; biyotinidaz eksikliği; kistik fibrozis; galaktozemi; SMA (spinal müsküler atrofi). Tüm dünyada olduğu gibi Türkiye'de de Sağlık Bakanlığı’na bağlı olarak yürütülen Yenidoğan Tarama Programı ile işitme taraması, görme taraması, kalça çıkığı taraması ve topuktan alınan bir damla kan ile birçok metabolik ve endokrin hastalığa hasar başlamadan erken tanı konmakta ve vakit kaybetmeden tedavisine başlanmaktadır.

Topuk kanı en geç kaçıncı gün alınır?

Topuk kanı testi, bebek doğduktan sonra en geç 7-10 gün içinde yapılmalıdır. İlk test genellikle doğumdan sonraki ilk 24 saat veya en geç 3-5 gün içinde yapılır. Ancak, alınan kan örneğinin yetersiz olması durumunda tekrar kan alınması gerekebilir.

Topuk kanında hangi değerler yüksek çıkarsa tehlikeli?

Topuk kanında hangi değerlerin yüksek çıkmasının tehlikeli olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, topuk kanı testinde yüksek çıkan değerlerin, genetik veya metabolik bir hastalığın göstergesi olabileceği belirtilmiştir. Topuk kanı testi ile taranan bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; kistik fibrozis; biyotinidaz eksikliği; konjenital adrenal hiperplazisi; spinal müsküler atrofi (SMA). Topuk kanı testi sonuçları genellikle 1 hafta içinde çıkar, ancak bu süre 10 güne kadar uzayabilir. Daha detaylı incelemeler için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Topuk kanında hangi hastalıklar belli olur?

Topuk kanı testiyle aşağıdaki hastalıkların erken teşhisi yapılabilir: Fenilketonüri (PKU). Konjenital hipotiroidi. Kistik fibrozis. Biyotinidaz eksikliği. Spinal müsküler atrofi (SMA). Galaktozemi. Ayrıca, 09 Mayıs 2022 tarihinden itibaren topuk kanı testi ile konjenital adrenal hiperplazi de taranmaktadır. Topuk kanı testi, kesin tanı koymak için değil, ileri tetkik gerektiren durumları belirlemek için yapılır.

Topuk kanı testi zorunlu mu?

Türkiye'de yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınması zorunludur. Ancak, aileler bu testi reddetme hakkına sahiptir.