Topuk kanında hangi hastalıklar belli olmaz?

Topuk kanında hangi hastalıklar belli olmaz?

Topuk kanı testiyle tüm hastalıklar tespit edilemez. Topuk kanı testiyle belli olmayan bazı hastalıklar şunlardır :

• Galaktozemi . Bir metabolizma hastalığı olup, bu hastalığa sahip bebeklerde enerji üretimi için gerekli galaktozun (süt şekeri) kullanımını sağlayan enzimin salgılanamaması durumudur
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA) . Kas ve sinir sistemini ilgilendiren kalıtsal bir hastalıktır

Topuk kanı testi, genellikle fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği gibi hastalıkların taranmasında kullanılır

Topuk kanı testi, kesin tanı koymak için değil, ileri tetkik gerektiren durumları belirlemek için yapılır

Topuk kanı sonucu nasıl öğrenilir?

Topuk kanı (yenidoğan tarama) testi sonuçlarının nasıl öğrenilebileceği ile ilgili şu bilgiler yardımcı olabilir: E-Nabız sistemi. Aile hekimi. İletişim bilgilerinin tam ve doğru olarak bildirilmesi, yetkili sağlık görevlilerinin aileye ulaşmasında önem taşır. Topuk kanı testi sonuçları genellikle 5 ila 7 gün içinde çıkar. Topuk kanı testi ile ilgili daha fazla bilgi almak için sağlık kuruluşlarına başvurulması önerilir.

Topuk kanında hangi değerler yüksek çıkarsa tehlikeli?

Topuk kanında hangi değerlerin yüksek çıkmasının tehlikeli olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, topuk kanı testinde yüksek çıkan değerlerin, genetik veya metabolik bir hastalığın göstergesi olabileceği belirtilmiştir. Topuk kanı testi ile taranan bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; kistik fibrozis; biyotinidaz eksikliği; konjenital adrenal hiperplazisi; spinal müsküler atrofi (SMA). Topuk kanı testi sonuçları genellikle 1 hafta içinde çıkar, ancak bu süre 10 güne kadar uzayabilir. Daha detaylı incelemeler için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Topuk Kanı'nda SMA taraması var mı?

Evet, Topuk Kanı testinde SMA taraması yapılmaktadır. SMA (Spinal Müsküler Atrofi), 2022 yılı itibarıyla Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilmiştir.